Epilepsie

Art (Genbezeichnung)

> Infantile Epilepsie

  • SCN1A, Dravet-Syndrom*
  • PCDH19, mit mentaler Retardierung, nur Mädchen
  • CDKL5, vorwiegend Mädchen
  • FOXG1, Rett-Syndrom, atypisches
  • ARX, X-chromosomales West-Syndrom
  • STXBP1, Ohtahara-Syndrom*
  • SLC2A1, GLUT1-Defizienz-Syndrom
  • TBC1D24

> Frühkindliche Epilepsie mit Syndromverdacht

  • SLC9A6, X-chrom. mentale Retardierung Typ Christianson, Angelman-Syndrom ähnlich*
  • MECP2, CDKL5 Rett-Syndrom
  • Angelman-Syndrom, Methylierungstest*, UBE3A

> GEFS+ ("Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus")

  • SCN1A*
  • SCN1B*
  • SCN2A*
  • GABRD (Juvenile Myoklonusepilepsie)*
  • GABRG2 (Absenceepilepsie des Schulalters)

> Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC)

  • KCNQ2, Kaliumkanal Q2*
  • KCNQ3, Kaliumkanal Q3*

> Absenceepilepsie der Kindheit

  • CACNAH1*
  • SLC2A1

> Unverricht-Lundborg-Erkrankung, CSTB*

> Myoklone Epilepsie, juvenil (GJD2)*

 

*noch nicht akrreditierte Analyse