- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel
- Adipositas
- Ahornsirup-Krankheit, klassische
- Albinismus, okulokutaner, Typ 2
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alpha-Mannosidose
- Analbuminämie, kongenitale
- Angioödem, hereditäres
- Angiotensin I-Converting Enzym IVS16 Polymorphismus
- Apolipoprotein C2-Mangel
- Apolipoprotein E Genotypisierung
- Berardinelli-Seip-Lipodystrophie
- Beta-Mannosidose
- Biotinidase-Mangel
- Bisalbuminemia
- CANDLE-Syndrom
- Carnitin Palmitoyltransferase II-Mangel
- CDG-Syndrom Typ 1a
- Crigler-Najjar-Syndrom 1/2
- Dubin-Johnson-Syndrom
- Fiebersyndrome, hereditär
- Fruktoseintoleranz, hereditär
- Fukosidose
- Galaktokinase-Mangel
- Galaktosämie
- Glutarazidurie
- Glyzin-Enzephalopathie
- Glykogenose Typ 1a
- GM1-Gangliosidose
- Hämochromatose [HFE]
- Homocystinurie, B12-responsive, cbl G
- Hypercholesterinämie Typ B
- Hypercholesterinämie, familiär, LDL-Rezeptor-Defekt
- Hypercholesterinämie Typ 3 [AD]
- Hypercholesterinämie [AR]
- Hyperlipoproteinämie Typ 1
- Hyperphenylalaninämie, BH4-defizient
- Intrinsic-Faktor-Mangel
- Kelley-Seegmiller-Syndrom
- Kreatin-Transporter-Defekt
- Laktoseintoleranz, adulte
- Lecithin-Cholesterin-Acetyltransferase-Mangel
- Lesch-Nyhan-Syndrom
- Lipoproteinlipase-Mangel
- M. (Gilbert) Meulengracht
- M. Fabry
- M. Farber
- M. Gaucher
- M. Gaucher, atypische Form
- M. Krabbe
- M. Krabbe, atypische Form
- M. McArdle, Glykogenose Typ V
- M. Niemann-Pick
- M. Pompe, Glykogenose Typ II
- M. Sandhoff, GM2 Gangliosidose 2
- M. Schindler
- M. Tay-Sachs, GM2 Gangliosidose
- M. Wilson
- Metachromatische Leukodystrophie
- Mukolipidose II, I-Cell Dis.
- Mukopolysaccharidose
- Multipler Sulfatase Mangel
- Neuronalen Ceroidlipofuscinose II
- Ornithine-Carbamoyltransferase-Mangel
- Pankreatitis, hereditär
- Phenylketonurie/Hyperphenylalaninämie
- Porphyrien
- Prosaposin Mangel
- Pyruvatdecarboxylase Mangel
- Refsum-Krankheit
- Schwachman-Diamond-Syndrom
- Superoxiddismutase 2-Polymorphismus
- Tumorale Kalzinose, familiäre
- Tyrosinämie
- Zystathionin β-Synthase-Mangel
- Zystinose
- Zystische Fibrose [CF, Mukoviszidose]
Galktosämie
Genbezeichnung
> GALT
